我们身边有这么一小部分人，他们不能磕，不能碰，不能自由奔跑，在躺着或者坐着不动时可能会出血不止，关节出血、血尿、肌肉出血、甚至颅内出血。他们像玻璃一样磕碰易碎，只是轻微擦伤或瘀伤，可能就出血不止，严重的可能会死亡。这是因为他们患上了一种罕见疾病---血友病，他们甚至和成骨不全症等疾病的患者一起被称为“玻璃人”。

2024年4月17日是第36个“世界血友病日”，活动主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”，旨在提高全社会对血友病等出血性疾病的认知和关注，促进科学预防和规范化诊疗护理。今天带大家走进“血友病”患者的世界。

一、什么是血友病？

血友病（hemophilia）是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。血友病以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征。男女均可发病，但绝大部分患者为男性，包括血友病A、血友病B和血友病C，前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。

二、血友病的特点

1.遗传性：X连锁隐性遗传。 

2.易造成关节损坏导致身体残疾，目前尚无法根治。

3.儿童期起病，并且伴随终生。

三、血友病的临床表现

临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止为主，常在儿童期起病，反复关节出血导致患儿逐渐出现关节活动障碍而残疾。

四、血友病患者出血的特点

01血友病患者的任何部位都可能发生出血，有时候出血是可见的，有时是不可见的。

02自发性的关节出血及肌肉出血在中、重型患者中较常见。

03颅内出血、喉部出血、脊柱出血、腰肌出血、眼出血、尿血都是非常危险的。

04出血严重时会引发一系列出血相关并发症，如血友病性关节炎、肌肉挛缩/萎缩、神经血管压迫、假肿瘤、骨质疏松导致的骨折等。

五、血友病诊断的相关检查

1、筛查试验

血小板的计数正常；出血时间和凝血酶原时间正常，活化部分凝血活酶的时间（APTT）延长。

2、确诊试验

确诊血友病依赖于FⅧ活性(FⅧ∶C)、FⅨ∶C以及血管性血友病因子抗原(VWF∶Ag)的测定。血友病A患者FⅧ∶C减低或缺乏，VWF∶Ag正常，FⅧ∶C/VWF∶Ag比值明显降低。血友病B患者FⅨ∶C减低或缺乏。

3、基因诊断

该方法主要用于血友病基因携带者和产前诊断。目前常用的方法为通过提取外周血和羊水DNA来检测，危险性小、准确率高，近年来应用较多。

六、血友病患者如何治疗？

1.替代治疗：

是现阶段血友病治疗最主要、最有效的方法。应首选基因重组凝血因子制剂或血源性凝血因子制剂。一旦出血，应尽早、有效地处理血友病患者的出血，避免并发症的发生和发展。对明确出血时进行的替代治疗，应遵循"早期、足量、足疗程"的原则，在出血发作2h内给药。

2. 康复治疗：

康复治疗可以预防和减轻患者肌肉关节的功能障碍，提升患者的日常活动能力和生活质量。在康复治疗前，首先应对患者进行评估，包括肢体运动功能、个体活动能力和社会参与能力。

3.家庭治疗：

除有抗FⅧ∶C抗体、病情不稳定、小于3岁的患儿外，血友病患者均可安排家庭治疗。家庭治疗最初应在专业医师指导下进行，血友病患者及家属应接受疾病相关多学科知识教育。

七、关节出血的应急处理

在日常生活中，若发生关节出血，在控制出血的同时配合采用PRICE原则，即：

Protect（保护）：立刻对出血部位进行保护，避免加重。

Rest（休息）：避免受伤的肢体活动，将患处垫高休息。

Ice（冰敷）：以减少疼痛与出血，但因凝血因子活性与温度相关，因此需要注意皮温不能过低，保持37℃左右。

Compression（压迫）：可用弹性绷带或弹力袜压迫关节，轻柔的压力有助于限制出血、保护关节。如怀疑有神经损伤，谨慎使用压迫法。

Elevation（抬高）：把出血部位抬高，高于心脏，这样可以降低出血部位血管的压力，减缓出血。

八、血友病患者日常有哪些需要注意事项？

01血友病患儿应半年进行一次检查，成年患者每年至少要进行1次检查。

02血友病患者可以常规接种各类疫苗，建议接种当天给予凝血因子预防治疗后再接种；注重牙齿和牙龈保健，防止龋齿和牙龈疾病导致出血。

03培养良好饮食习惯，合理膳食，均衡营养，控制体重。

04避免外伤和剧烈运动，减少出血风险，避免阿司匹林类药物及抗血小板聚集的药物，避免肌肉注射。减少感染，因为感染会加重出血倾向。

05血友病患者在非出血期参加户外活动时，应预防磕碰、摔伤，避免剧烈或易致损伤的运动。户外活动要随身携带紧急止血药物和物品，确保安全。

06血友病患者可以结婚生子，但是由于血友病缺乏有效的根治措施，但需要行筛查和产前诊断，以达到优生优育的目的。